Синдром Пейтца-Егерса-Турена

Впервые о болезни, сочетающей полипоз кишечника с пигментацией, было написано доктором Пейтцом в 1921 году. Предположение о её наследственной предрасположенности нашло дальнейшее развитие в работах докторов Егерса и Турена. Получившая общее название «синдром Пейтца-Егерса-Турена» болезнь характеризуется тройкой признаков, состоящих из:

• множественных полипов в кишечнике;
• пигментных пятен на коже и слизистой оболочке;
• генетической предрасположенности.

В развитии синдрома Пейтца-Егерса основополагающим является генный фактор. Если один из родителей имеет мутированный ген ST KII, то в половине случаев он передаст его своему ребенку. Причины, вызывающие мутацию гена, до сих пор не изучены. Заболевание Пейтца-Егерса встречаются довольно редко, но их опасность заключается в том, что в 20% оно перерастает в рак. Поэтому так важно своевременно распознать болезнь и начать лечение.

Симптомы синдрома Пейтца-Егерса-Турена

О первых признаках синдрома в виде пигментных пятен на коже, вызванных гамартомой (доброкачественные образования кожной ткани), известно в самом раннем возрасте. Выглядят они как небольшие пятнышки (1-4 мм) синевато-бурого цвета на лице, слизистой щек и распространяется на кисти рук, живот, грудь, вокруг ануса. В дальнейшем цвет становится менее интенсивным, почти незаметным.

С развитием полипоза отмечаются сильные боли в животе, диарея, метеоризм. При усложненном протекании синдрома Пейтца-Егерса у детей возможна задержка в развитии и росте. Субъективные ощущения при этом отсутствуют, и установить диагноз возможно при проведении исследований.

Полип Пейтца-Егерса

Возникновение полипов в желудочно-кишечном тракте при синдроме Пейтца-Егерса до настоящего времени не может быть точно объяснено. Локализуются они в разных отделах тракта, но чаще всего в тонкой кишке и около трети их может наблюдаться в толстой кишке. При большой площади распространение клетки эпителия можно диагностировать также в двенадцатиперстной кишке и желудке.

Размеры новообразований самые разные и колеблются от нескольких миллиметров до пяти-шести сантиметров. Несмотря на то, что новообразования являются доброкачественными аденоматозного типа, наличие в них гиперхромных ядер и прорастание элементов нароста через слизистую оболочку, позволяет считать их предраковыми клетками. От начала синдрома Пейтца-Егерса до появления первых признаков перерождения в злокачественную опухоль проходит около 25-40 лет.

Крупные образования прикрепляются к слизистой ножке и изменяют эрозированную и гиперемированную поверхность. Разветвленная строма множества полипов при синдроме Пейтца-Егерса состоит из сочетания гиперплазированного железистого эпителия с мышечной пластикой слизистой. Изучение биопсийного материала показало, что новообразования могут быть плоскими и высокими, с поверхностью дольчатой или бугристой.

Отличительными их признаками является неправильное расположение перестроенных желез. Неправильность заключается в том, что гладкие мышечные волокна как бы «прорываются» через мышечные пластинки слизистой оболочки. Кроме частой малигнизации образований, при синдроме Пейтца-Егерса нередко отмечается кишечная непроходимость. Наличие гамартом в желудочно-кишечном тракте может вызывать внутреннее кровотечение.

Болезнь Пейтца-Егерса

Первые проявления синдрома Пейтца-Егерса заметны уже в младенческом возрасте, а иногда являются врожденными. Речь идет о пигментных пятнах на коже и слизистой рта. Возникшие пятна на границах кожи и слизистой оболочки с возрастом начинают бледнеть и со временем становятся невидимыми, что провоцирует несерьезное отношение к болезни.

Сами пигментные пятна округлой или овальной формы, редко превышающие по размерам три-четыре миллиметра, имеют четкие контуры и никогда не сливаются в одно большое пятно. Между ними всегда есть, хоть и небольшие, но промежутки чистой кожи. Цвет пятен, располагающихся на слизистых оболочках, отличаются сине-бурым оттенком, а для других колеблются от желтоватого до насыщенного коричневого цвета.

Полипоз диагностируется в возрасте от пяти до тридцати лет. Чтобы не допустить нежелательное развитие превращения в злокачественную опухоль, дети с синдромом Пейтца-Егерса должны находиться под постоянным наблюдением и врачебным контролем. При установлении на основании гистологического изучения биопсийного материала, образования множества наростов или их большого размера, рекомендуется проводить оперативное удаление.

Если этих новообразований много и они разбросаны, то проводится клиновидная резекция тонкой или толстой кишки. Эндоскопическую полипэктомию проводят для единичных наростов. Для удаления образований небольшого размера используют эндоскоп. Если образования очень крупные и существует большой риск кровотечения, а также нахождения полипов вне зоны достижения колоноскопа, они удаляются через разрезы кишечной стенки (лапаротомия). Лапаротомия проводится одновременно с полипэктомией и при энтероскопии, чтобы полностью очистить тонкую кишку от новообразований для невозможности возвращения кишечной непроходимости.

В случае множественных мелких новообразований на слизистой желудочно-кишечного тракта при постепенно развивающемся синдроме Пейтца-Егерса, однозначных мнений по поводу способа их лечения, нет. Однако большинство исследователей считают, что наиболее эффективным методом будут профилактические меры, включающие щадящую диету и медикаментозное лечение. Назначаются препараты, обладающие вяжущим эффектом, такие как танальбин, висмут натрия.

Синдром Пейтца-Егерса является довольно редким заболеванием (1 случай на 250 тысяч человек), но из-за того, что при этом на протяжении всей жизни человека существует высокая степень риска развития разных видов рака, включая колоректальный, рак молочной и поджелудочной желез и даже рак легкого, данное заболевание требует самого пристального внимания. Обследования больные с синдромом Пейтца-Егерса должны проводить гораздо чаще, чем здоровые люди и особенно в пожилом возрасте.